Содержание
Подробнее о Синдроме ФАНКОНИ
ОПРЕДЕЛЕНИЕ:
БОЛЕЗНЬ ФАНКОНИ – это болезнь млекопитающих – почечная недостаточность, заключающаяся в нарушении канальцевой (тубулярной) реабсорбции. Заболевание обычно генетически обусловлено, проявляется в виде полиурии / полидипсии (избыточное потребление воды и мочеиспускание) с глюкозурией; генерализованной аминоацидурией; протеинурией; потерей множества витаминов, минеральных веществ, электролитов и бикарбонатов. Данные потери приводят к развитию метаболического ацидоза, обусловленной потерей протеина мышечной дегенерации, потере веса и миалгии. При дальнейшем развитии, ацидоз прогрессирует до тех пор, пока существует возможность его компенсации респираторной системой. Далее развиваются прогрессирующая и дегенеративная почечная, а затем и полиорганная недостаточность приводящая к смерти. При раннем вмешательстве в процесс болезни и пожизненной терапии, прогноз в отношении выживания и продолжительности жизни – хороший. У хорошо компенсированных, покладистых собак продолжительность жизни не уменьшается. Коррекция кислотных / основных компонентов постепенно замедляет процессы дегенерации. Данное заболевание превалирует у породы Бассенжи, хотя может проявляться у многих других пород собак, других млекопитающих и у людей. Сходный синдром на сегодняшний день идентифицирован и у птиц, хотя, автор статьи не знает, подходит ли данный протокол для физиологии птиц.
Данная схема лечения может быть использована у значительного числа других пород собак. При лечении крупных пород собак, единственным отличием будет небольшое увеличение дозы бикарбонатов. Она также может быть успешно применена при лечении синдрома Фанкони у лошадей и некоторых кошек.
ДИАГНОСТИКА:
Все собаки породы Бассенжи должны ежемесячно тестироваться на глюкозурию, используя стандартные тест полоски для определения в моче уровня глюкозы (продаются в обычных аптеках, относятся к средствам самоконтроля диабетических больных). О любых положительных результатах теста вы должны сразу проинформировать вашего ветеринарного врача. Заболевание часто проявляется в виде полиурии /полидипсии или (UTI — почечная токсикоинфекция / инфекция мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI)).
Положительный диагноз ставится при явлении глюкозурии на фоне нормального или пониженного уровня глюкозы в крови. У Бассенжи, болезнь Фанкони рассматривается как генетическое заболевание, у других пород, необходимо рассматривать индуцированный синдром Фанкони и необходимо исключить инфекционные заболевания и возможность попадания токсинов из окружающей среды для предупреждения дальнейших поражений почек. Индуцированный синдром Фанкони может излечиваться самостоятельно, но его необходимо лечить также как и генетичесую форму заболевания с коррекцией возникающих дефицитов.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА:
Диабет и синдром Кушинга.
ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ:
Период проявления первых симптомов (полиурия / полидипсия), обычно от 5 до 7 лет, однако заболевание может быть диагностировано от 3 до 11 лет. Раняя диагностика является существенной. Чем раньше начнется лечение заболевания, тем меньше будет почечных поражений и, следовательно, потребуется менее интенсивная замещающая терапия.
ЛАБОРАТОРНЫЕ ТЕСТЫ:
Первоначальная диагностика и количественное определение Фанкони-индуцированных потерь: Первичный диагноз на болезнь Фанкони ставится на основании ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО определения глюкозы в моче при отсутствии увеличения уровня глюкозы в крови (при отсутствии сопутствующих факторов, таких, как отравления или почечные инфекции). Затем должны быть проведены следующие тесты:
1. Определение содержания газов в венозной крови (смотри ацидоз, низкое парциальное давление CO2, низкий уровень бикарбонатов и низкий уровень оснований). Данные показатели могут быть получены в лабораториях человеческих госпиталей или на новых недорогих мониторах, таких. как I-Stat, и являются чрезвычайно СУЩЕСТВЕННЫМИ (общее количество СО2, определяемое в стандартных биохимических исследований не достаточно). Дальнейшая спецификация анализа газов крови будет дана ниже. Необходимо помнить, что пока собака находится в стадии респираторной компенсации, уровень СО2 в крови может снижаться очень медленно без явных признаков гипервентиляции или одышки. Поэтому, уровень СО2 в составе газов крови является чрезвычайно важным показателем тяжести заболевания. На очень «поздних» стадиях. Когда респираторный компенсационный механизм будет нарушен, уровень СО2 будет иметь тенденцию к увеличению до нормального, в то время как рН крови будет скачкообразно падать вниз, вводя собак в стадию потенциально фатального ацидозного кризиса. Агрессивное вмешательство даже на «поздней» стадии может сохранить жизнь животному. Доказана эффективность внутривенного введения бикарбонатов и жидкостный диализ в качестве жизнесохранной терапии. Хотя данный протокол учитывает только уровень CO2 и pH в качестве основ для выбора дозы бикарбонатов, также НЕОБХОДИМО рассматривать уровень HCO3 и избыток оснований. Наша цель всегда поддерживать уровень HCO3 в венозной крови 20 и выше. Он измеряется через 8 часов после последнего введения бикарбонатов.
2. Биохимическое исследование крови: необходимо обращать особое внимание на уровень натрия, калия, кальция и фосфора (не допускать недостатка данных элементов).
3. Исследование щитовидной железы: Значительный процент собак пораженных болезнью Фанкони первоначально ложно интерпретировались как собаки с гипотиреозом.
Автор статьи предлагает первоначально провести протокол исследований для обнаружения Фанкони синдрома, прежде исследования на Т4, поскольку неконтролируемый синдром Фанкони может давать ложный результат определения уровня гормона Т4. Даже если исследование щитовидной железы однозначно обнаруживает гипотиреоз и назначается гормоно-заместительная терапии, необходимо повторно исследовать уровень Т4 через 6 месяцев после начала лечения синдрома Фанкони.
4. Исследование мочи: у пораженных собак моча ВСЕГДА характеризуется низкой плотностью и щелочным рН из-за большого объема потребляемой воды и потери бикарбонатов. Кроме того, моча всегда содержит глюкозу. То, что мы должны проверять при КАЖДОМ визите к врачу, это наличие любых возможных признаков почечной токсикоинфекции / инфекции мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI) поскольку наличие сахара и уровень рН мочи в мочевом пузыре и почках превосходные составляющие для начала инфекции. ПРИ ЛЮБЫХ СИМПТОМАХ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ЗАПОДОЗРИТЬ ИНФЕКЦИЮ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ, ДАЖЕ ПРИ ОТСУТСТВИИ ХАРАКТЕРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В АНАЛИЗЕ МОЧИ (это может быть локальная микроинфекция) показан короткий курс антибиотиков. Возвратная инфекция мочевыводящих путей у собаки синдромом Фанкони требует бактериологического исследования мочи, поскольку любое число инфекционных агентов могут присутствовать в организме с иммунной системой, ослабленной хроническим заболеванием.
ДАЛЬНЕЙШИЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:
Годы исследований показали, что высокий уровень успеха может быть достигнут при следовании следующим рекомендациям для лабораторных исследований, связанных с болезнью Фанкони:
1. ПРЕВОНАЧАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГАЗОВОГО СОСТАВА КРОВИ и БИОХИМИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ (как указано выше);
2. Последующее исследование, обычно 8-10 недель после начала полноценного лечения. Этот временной интервал позволит компенсаторным процессам уменьшится или прекратиться, давая.возможность провести точную долгосрочную лабораторную оценку;
3. Повторное исследование через 6 месяцев, после предыдущего.
Жизнь с собакой с синдромом Фанкони
Когда собакам был поставлен диагноз «синдром Фанкони», ветеринар обычно хотел бы следить за своей биохимией в сыворотке каждые две недели, чтобы убедиться, что лечение работает, и при необходимости изменить дозы. С учетом сказанного, как только концентрация калия в сыворотке собаки стабильна, ветеринару все равно нужно будет видеть собаку каждые два-четыре месяца, чтобы следить за вещами.
Синдром Фанкони может сильно повлиять на собаку, очень быстро или состояние собаки может оставаться стабильным и управляемым в течение нескольких лет. Однако, когда прогноз плохой, обычно это происходит потому, что у собаки развилась острая почечная недостаточность. Некоторые собаки страдают от судорог, тогда как другие могут развиваться другие формы неврологических дисфункций, которые видят, что они становятся неуклюжими, их зрение серьезно воздействует или может даже страдать от деменции и, к сожалению, почему это так, остается неизвестным.
Одним из генетически обусловленных заболеваний, свойственных породе Басенджи, является Синдром Фанкони. Это заболевание выражается в нарушении фунционирования почек, ответственных за поддержание нормального баланса жидкости в организме и вывод вредных веществ. При Синдроме Фанконе из организма начинают выводиься и полезные вещества, что приводит к потере веса животного (при сохранении аппетита), атрофии мышц, боли в костях. Если вовремя не начать лечение, то животное может погибнуть от обезвоживания организма. Одним из главных признаков заболевания Синдромом Фанкони является чрезмерное питье и усиленное мочеиспускание. Чаще всего заболевание проявляется в возрасте 5-7 лет. Но може развиться как и у более молодой собаки, так и проявиться только в более преклонном возрасте.
Подробнее о заболевании Синдром Фанкони у собак.
В США было проведено исследование Синдрома Фанкони у Басенджи. Определено, что ген, ответственный за Синдром Фанкони, рецессивный. Согласно этому исследованию, собаки могут быть свободны от него (clear) , являться его носителем (carrier) или быть подвержены болезни (affected). У собак, свободных (clear) или являющихся носитем (carrier) Синдрома Фанкони, болезнь не разовьется в будущем. У собак, подверженных (affected) Синдрому Фанкони, в будущем эта болезнь может развиться.
Нежелательными для разведения следует считать пары, в которых:
1. Оба родителя являются носитем (carrier) Синрома Фанкони.
2. Один родитель носитель (carrier), а второй подвержен (affected) Синдрому Фанкони.
В обоих этих случаях высока вероятность рожедния щенков, подверженных (affected) Синдрому Фанкони.
Неприемлемой для разведения следует считать пару, в которой оба родителя подверженны (affected) Синдрому Фанкони, т.к. все щенки от этой пары собак в будущем могут заболеть. Пара, в которой один из родителей свободен от Синдрома Фанкони (clear), а второй является носителем (carrier) или подвержен (affected) Синдрому Фанкони приемлема для разведения, т.к. щенки в будущем не заболеют.
Однако следует учитывать, что используя в разведении суку, подверженную (affected) Синдрому Фанкони, мы увеличиваем вероятность развития у нее этого заболевания.
Персистирующая (остаточная) зрачковая мембрана — причины и лечение у детей
Зрачковой мембраной называют наиболее часто встречающуюся, врожденную аномалию радужки глаза. Практически у 95% новорожденных можно наблюдать подобную аномалию. В норме она должна исчезнуть в конце первого года жизни человека, но иногда и у взрослых выявляются ее остаточные фрагменты.
Вопреки тому, что зрачковая мембрана производит впечатление аномалии радужки, истинным заболеванием она не является. На самом деле, зрачковая мембрана – это остаточные фрагменты передней стенки сосудистой сумки хрусталика глаза. В эмбриональный период развития (первые шесть месяцев), благодаря хрусталиковой сосудистой сумке происходит питание самого хрусталика, потом необходимость в этом отпадает и она исчезает. В случае, когда в этот период на процесс влияют внешне неблагоприятные факторы, полностью она не пропадает, а остаются небольшие области мезодермальной ткани с нефункционирующими кровеносными сосудами, которые крепятся к радужке. Позднее происходит их пигментация.
Сообщество параноиков
Есть такое заболевание зрачковая мембрана, она же надзрачковая мембрана, она же остаточная зрачковая мембрана. Зрачковая мембрана – аномалия, представляющая собой остатки эмбриональной ткани в области зрачка, при которой видны несколько нитей, присоединяющихся одним концом к «воротничку» радужки. Вторые концы при этом перекидываются через часть зрачковой зоны и сливаются с глыбками пигмента радужки на передней капсуле хрусталика.. Является наиболее часто встречающейся аномалией радужки. Зрачковую мембрану можно найти приблизительно у 95 % новорожденных. К концу первого года жизни зрачковая мембрана исчезает и у взрослых часто можно обнаружить остаточные элементы. Так что оно не такое редкое, по крайней мере если верить информации по заболеванию, как иридоколобома или поликория, но не менее эффектное. Так же как и поликорию, мне не доводилось видеть зрачковые мембраны в реальной жизни.
Остаточная мембрана разнообразная в проявлениях. Она варьирует от полного отсутствия зрачка до тончайшей, видимой только в микроскоп нити, которая пересекает центр зрачка от одного края к другому и никак не сказывается на зрении. Как правило, зрачковая мембрана не влияет на зрение и обнаруживается лишь при биомикроскопии глаз. 
При осмотре видны тонкие нити или достаточно грубые тяжи в области зрачка. Зрачковая мембрана может быть как односторонней, так и двусторонней и встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин. Зрачковая мембрана может быть разной длины и варьировать по количеству: бывает одна, две, три и более зрачковых мембран. Эти нити или тяжи расположены свободно и не ограничивают сужение или расширение зрачка. Иногда зрачковая мембрана прикрепелена лишь одним концом к радужке, а другой конец – свободный. В некоторых случаях одним концом зрачковая мембрана прикреплена к радужке, а другим концом – к передней капсуле хрусталика, вызывая развитие у пациентов небольшой передней полярной катаракты. У некоторых пациентов тяжи могут быть одним концом прикреплены к задней поверхности роговицы, что вызывает локальное ее помутнение
Самое интересное, что когда большая часть площади зрачка открыта, мембрана на развитие зрения не должна оказывать влияния, и удалению не подлежит. Считается, что только выраженные и плотные мембраны в центральной зоне хрусталика могут снижать остроту зрения. Когда зрачок перекрыт почти полностью, и в глаз поступает меньшее количество света, происходит нарушение функционального равенства глаз. А вот уже это приводит к выключению зрительных впечатлений мембранозного глаза и к развитию в нем вторичной амблиопии. Потому что известно, что для адекватного стимулирования сетчатки и развития зрительной коры зрачковая диафрагма должна превышать диаметр 1,5 мм. Также зрачковые мембраны оперируют при развитии передней полярной катаракты и помутнении роговицы.
Вот такие жутковатые корешки и паутинки в глазах.
Fanconi Disease Management Protocol for Veterinarians By Steve Gonto, M.M.Sc., Ph.D. Revised September 22, 2003
О трубчатом нарушении функции почек, которое может возникнуть у басенджи (basenji), впервые было сообщено в 1976 г. С тех пор исследователи также как заводчики и любители басенджи (basenji) занимались этим заболеванием.В медицине человека синдром Франкони (СФ) известен уже с 1931 г., но кроме названия он не имеет ничего общего с заболеванием наших басенджи. СФ заболевают также кроме басенджи (basenji) еще и другие породы собак, такие как на пример норвежская лосиная собака, бигль и уиппеты. У басенджи (basenji) это заболевание возникает много чаще, чем у упомянутых пород. Заводчики и исследователи в США тесно сотрудничают, чтобы исследовать это заболевание, установить влияние наследственности на заболеваемость СФ.
Что такое Синдром Фанкони?
Задача почек – фильтровать жидкости тела, отсеивать вредные вещества и сохранять вещества, в которых нуждается организм, такие как аминокислоты, соли, витамины и другие важные материалы. У басенджи, который заболел СФ, эта функция нарушена. Вместо сохранения жизненно важных веществ они выводятся вместе с мочой. Без этих жизненно важных веществ происходит потеря веса и атрофия мышц (Muskelschwund) и, в конце концов, обезвоживание организма. Почки почти прекращают свою деятельность, быстро следует смерть. Наиболее важными признаками этого заболевания являются чрезмерное питье (polydipsia) и чрезмерное мочеиспускание (Polyuria). Дальнейшие признаки: потеря веса, не смотря на отличный аппетит, обезвоживание, плохая шерсть, потеря энергичности, боли в костях. Болезнь наступает поздно, большей частью между пятым и седьмым годом жизни. Но болезнь определялась также и в возрасте трех лет и после критических семи лет. Конечно, не у каждого басенджи (basenji) с такими симптомами обязательно СФ. Но каждый владелец басенджи должен знать об этом заболевании и информировать о нем своего ветеринара. Так как нередко при этом заболевании ставится неверный диагноз (Cushing Syndrome, Diabetes), так как едва ли ветеринар знает о СФ. Спросите своего ветеринара!
Если не лечить это заболевание, оно через короткое время приведет к смерти.
Самый простой метод профилактики,- это проверить есть ли у вашего басенджи (basenji) сахар в моче. Если результат положительный, нужно действовать. Необходимо сдать анализ мочи и крови. Если в крови нет сахара, высока вероятность, что может иметь место СФ. Если тесты положительные, должен быть сделан дальнейший шаг. Должен быть сделан анализ крови, чтобы установить насколько превышен уровень кислотности крови. (Анализ крови может быть сделан только в лабораториях для медицины человека, так как ветеринарные клиники и ветеринары в большинстве своем такого оборудования не имеют.) После этого басенджи (basenji) должен лечится в соответствии с “FMP” (Franconi Management Protokolls) доктора Стива Гонто (Steve Gonto) из Америки.
Басенджи: породные заболевания
Если у собаки найден сахар, как в моче, так и в крови, то вероятно у нее диабет, а не синдром Фанкони (у басенджи диабет встречается сравнительно редко). Точный диагноз важно знать при назначении лечения. Если вы подозреваете, что у вашего питомца синдром Фанкони, то не предлагайте ему диету, которая обычно используется при лечении почек — диету с низким содержанием белка. Белок — это как раз то, что необходимо собаке, страдающей синдромом Фанкони, так как он вымывается из организма, так же как и необходимые для нормальной жизнедеятельности организма аминокислоты.
Каждые несколько месяцев нужно проводить анализ крови из вены, чтобы убедиться, что в организм собаки поступает достаточно питательных веществ. Обычно собаке назначают недорогие пищевые добавки — таблетки фосфора, кальция и т.д., но чтобы поддерживать нормальное состояние организма, некоторым собакам необходимо до 30 таблеток в день. Такие добавки в некоторых случаях помогают животному прожить нормальную жизнь, в то время как в других случаях синдром Фанкони приводит к смерти. Это неизлечимое заболевание.
Не лишним будет задать заводчику, у которого вы собираетесь купить щенка, вопрос о том, встречались ли случаи заболевания синдромом Фанкони среди его подопечных. Если заводчик утверждает, что в линиях его собак болезнь не встречалась, пытается объяснить, что синдром Фанкони — вина одного из родителей или настаивает, что эта болезнь вызывается факторами окружающей среды, то лучше приобрести питомца у другого заводчика.
Как наследуется это заболевание, до сих пор неизвестно, но есть достаточно фактов, что в одних линиях оно встречается чаще, чем в других. Также важен возраст отца и матери щенка. Если отец или мать старше возраста, в котором обычно проявляется синдром Фанкони, то можно предположить, что один из родителей (или оба) не болеют. На сегодняшний день заводчики не могут с уверенностью сказать, какой из щенков застрахован от этого заболевания. Однако честный заводчик всегда скажет вам, у кого из его собак есть это заболевание и болели ли им родители, бабушки-дедушки или братья-сестры выбранного вами щенка.
Малабсорбция (снижение всасывания питательных веществ). Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника (IPSID), больше известная под названием малабсорбция. Подобно синдрому раздраженного кишечника у людей, малабсорбция у собак — это постоянная аллергическая реакция на пищу, проходящую через кишечник, в связи с чем он опорожняется прежде, чем в кровь поступят необходимые питательные вещества.
Симптомами заболевания является постоянный жидкий стул и истощение. Считается, что это заболевание имеет наследственную составляющую, и в некоторых случаях вызвано условиями окружающей среды. Внимание и забота владельца вкупе с необходимыми лекарственными средствами позволят басенджи прожить достойную жизнь. Раньше у басенджи это заболевание встречалось довольно часто, сейчас, к счастью, случаи значительно сократились.
Дефицит пируваткиназы (гемолитическая анемия). В 70-х годах у басенджи часто встречалось заболевание гемолитической анемией, обусловленное рецессивным генетическим дефектом.
У заболевшего басенджи поражены два гена, ответственных за производство пируваткиназы — фермента, который требуется для обеспечения нормальной жизнедеятельности красных кровяных телец. Красные кровяные тельца у больной собаки имеют укороченный срок жизни, вызывая хроническую анемию.
Собака с таким заболеванием может прожить максимум три года. Диагностировать заболевание довольно просто. Требуется лишь мазок из ротовой полости, по которому определяется является ли собака здоровой (не имеющей пораженных генов), носителем (имеющей один пораженный ген) или больной (имеющей два пораженных гена).
Гипотиреоз (низкий уровень гормона щитовидной железы в крови) относится к самым серьезным заболеваниям у басенджи.
Клинические признаки заболевания: лишний вес, плохое состояние кожи и шерстяного покрова, слабость, отечность конечностей и головы (микседема), снижение репродуктивных функций, анемия, понижение температуры тела.
Теоретически возможна лабораторная диагностика гипотиреоза, основанная на определении уровня тироксина до и после введения тиреотропного гормона.
Персистирующая зрачковая мембрана (PPM). Маленькие волокна, которые называют персистрирующими мембранами зрачка, проходят через зрачок и соединяют одну часть радужной оболочки с другой. Они также могут соединять радужную оболочку с роговицей или хрусталиком. Как правило, они выглядят как тоненькие паутинки, в худшем случае глаза могут стать таинственного голубоватого оттенка.
Ответственный заводчик не станет использовать собаку с этим заболеванием в бридинг-программе. Если у собаки имеется сертификат CERF, то она считается свободной от этого заболевания на день обследования.
Колобома. Колобома это общее название для дефектов в структуре глаза. Дефекты могут быть на веке, радужной оболочке, хрусталике, сосудистой оболочке глаза, диске зрительного нерва. Считается, что это заболевание имеет наследственный фактор.
У собак чаще встречаются колобомы сосудистой оболочки, всегда сопровождаемые колобомами сетчатки. При этом в задней части глазного дна клинически обнаруживался более или менее крупный дефект, через который была видна склера. С колобомами сетчатки и сосудистой оболочки могут быть, по-видимому, связаны нарушения остроты зрения, степень которых зависит от размеров колобомы. В серьезных случаях глаз может быть уменьшен в размерах. Это заболевание называют микрофтальмия.
Колобома радужной оболочки представляет собой дефект, при котором отсутствует часть радужки, или она сильно истончена. Визуально — это черное отверстие в радужной оболочке и напоминающее по форме грушу или замочную скважину. Собак, имеющих колобому, следует обязательно стерилизовать.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA). Раньше PRA у басенджи встречалась довольно редко, в нескольких линиях. К сожалению, за последние несколько лет было выявлено большое количество носителей поврежденных генов и больных собак.
Прогрессирующая атрофия сетчатки — это множественные нарушения сетчатки глаза, которые постепенно приводят к слепоте. Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также генетического носительства, был разработан ДНК-тест ZooProCoDe, доступный для разных пород собак и разных форм PRA.
Пупочная грыжа. У басенджи достаточно часто встречается пупочная грыжа. Тут нет причин для паники, если только грыжа не приобретает красный цвет. Тогда требуется вмешательство хирурга.
Дисплазия тазобедренного сустава. Дисплазия тазобедренного сустава — несоответствие формы головки бедра и вертлужной впадины, в которой она находится. В зависимости от степени тяжести заболевания собака может иметь хромоту или вообще неспособна самостоятельно ходить. В самых серьезных случаях требуется полная замена сустава.
У басенджи заболевание встречается не так часто, как, например, у немецких овчарок, но в последние годы уровень заболеваемости угрожающе повышается. Рекомендуется всем собакам пройти обследование на наличие этой болезни и получить сертификат.