Овчарка с коротким позвоночником

Синдром короткой спины: «смешная» собака

В интернете периодически появляются фотографии смешных коротких собак. Большинство пользователей уверены, что это фотошоп либо неудачный ракурс. На самом деле все гораздо серьезнее: у этих собак редкое генетическое заболевание — синдром короткой спины.

Что такое синдром короткой спины

У собак с синдромом короткой спины позвонки не отвердевают, формируя костную ткань, а остаются в виде хрящей. Из-за этого происходит компрессия позвонков (они деформируются и сжимаются) и сильное укорочение всего позвоночного столба.

Некоторые позвонки могут соединяться между собой, и это лишает спину гибкости. Голова имеет нормальный размер, но обычно расположена так, будто у собаки нет шеи.

Хвост обычно тоже страдает: он укорачивается и деформируется. Конечности нормальной длины, но тоже деформированы: коленные и локтевые суставы обращены вовне.

Из-за таких аномалий строения собаки с синдромом короткой спины испытывают трудности в повседневной жизни: им сложно бегать, прыгать, есть. Однако на продолжительность жизни заболевание не влияет.

По темпераменту они тоже ничем не отличаются от здоровых собак.

Почему развивается синдром короткой спины

Это генетическое заболевание, поэтому чаще всего оно встречается у чистокровных собак при близкородственном скрещивании (инбридинг).

Причина в том, что за развитие синдрома отвечает рецессивный ген, и чем более близкими родственниками являются родители, тем выше вероятность, что щенку достанется ген заболевания от обоих родителей.

Но синдром короткой спины встречается и у метисов, хотя вероятность получения его у собак смешанных кровей существенно ниже.

Собаки с синдромом короткой спины

В мире насчитывается не так много собак с этим синдромом, но и не так мало. Первые упоминания о собаках с синдромом короткой спины встречались еще в 17 веке, например такая собака изображена на картине Давида Клекер-Эренштраля.

А в Южной Африке существует разновидность собак-«бабуинов». По всей вероятности, у них закрепился ген короткой спины в результате географической изоляции и вызванных ей близкородственных скрещиваний.

В последние годы владельцы таких собак стали популяризировать их в интернете, доказывая, что собака с этим синдромом ничем не отличается от здоровых животных, кроме необычной внешности, и может прекрасно жить и радовать хозяев. Тем самым они хотят снизить число отказников и усыпленных щенков с синдромом короткой спины.

Собака Квази, немецкая овчарка с синдромом короткой спины. На момент написания статьи находится в приюте Secondhand hounds rescue и ищет хозяев. У Квази прекрасный дружелюбный характер.

Secondhand hounds resque

Собака Мина живет в Мексике. Ее хозяин Артуро Гонсалес-Ортега Фриас — волонтер и активный зоозащитник. Помимо Мины у него живет пес Влад, тоже с синдромом короткой спины. Мина — веселая общительная собака.

Arturo Gonzalez-Ortega Frias

Собака Клео живет в Висконсине, США. Она — метис бордер-колли. Хозяин Клео Брэндон МакДональд взял ее из приюта.

Квазимодо — собака, с крайне коротким позвоночником

Немецкая овчарка по имени Квазимодо является одной из 13 собак в мире, страдающих от синдрома короткого позвоночника. Из-за этого синдрома их тело выглядит невероятно коротким по сравнению с головой и конечностями, которые при этом имеют нормальные размеры. 5-летний Квазимодо провел всю свою жизнь в питомнике, но недавно он получил шанс на счастливую жизнь.

Изначально Квазимодо жил в приюте для бродячих собак, в котором никогда не видели ничего подобного подобных

Затем его забрал к себе приют для собак в Миннесоте и взял на себя обязанность найти ему новый дом

Сотрудники приюта в Миннесоте отвели Квазимодо к ветеринару, который сказал, что это его генетическое состояние, не связанное с пренебрежительным отношением или недостатком пространства

— Secondhand Hounds (@SHHAnimalRescue) 11 января 2016

Внутренние органы Квазимодо имеют нормальные размеры, просто они более компактно сложены из-за крошечного пространства внутри

На данный момент Квазимодо активно подыскивают новый дом

Сотрудники приюта будут наблюдать за состоянием собаки ещё некоторое время, чтобы убедиться, что он не испытывает боль, поэтому Квазимодо будет вынужден пожить в приюте ещё некоторое время

Квазимодо такой милый и очаровательный, что скоро в приют выстроится очередь из желающих забрать его к себе, как это уже сделали несколько пользователей из Англии и США на его страничке в Facebook

Синдром короткого позвоночника у собак: причины

• Первые симптомы заболеваний собак
  • ТОП-5 заболеваний животных вызываемых блохами и клещами
  • Если собаку укусила оса: первая помощь
  • Почему собака давится: причины и последствия
  • Общая ветеринарная терапия и секреты приема животных
  • Мутация гена MDR1 у собак: какие лекарства опасны
  • Запах из ушей у собаки: причины и как лечить
  • Неприятный запах изо рта у собаки и его причины
  • Исправление неправильного прикуса у собак в ВЦ “РосВет”
  • Зачем чистить зубы собаке
  • Тепловой удар у животных: симптомы и лечение
  • Асцит у животных: причины и диагностика
  • Как защитить собаку от жары
  • Острый респираторный дистресс-синдром у животных
  • Гипервитаминоз А у животных
• Вакцинация собак в ВЦ “РосВет”
• Заболевания крови
  • Анапластическая анемия у животных
  • Сепсис у собак: причины и лечение
  • Гемолитическая анемия у собак и кошек
  • Нерегенеративная анемия: что это и лечение
• УЗИ в анестезиологии и реаниматологии
• Диагностическая лапароскопия у животных в ВЦ “РосВет”
• Неврологические болезни собак: симптомы и лечение
• Заболевания кожи
  • Аутоиммунные болезни кожи у собак
  • Экзема у собак: причины и лечение
  • Малассезия: грибковый дерматит у собак
  • Гипотрихоз у собак: что это и лечение
  • Гистиоцитома у собак: причины и лечение
  • Поверхностная пиодермия у собак: лечение в ВЦ “РосВет”
  • Симметричная люпоидная ониходистрофия у собак
  • Зуд у животных: причины и лечение
  • Пиотравматический дерматит у собак: причины и лечение
  • Дерматоз у собак при дисфункции гормонов
  • Дерматомиозит у собак: причины и фото
  • Воспаление сальных желез у собак
  • Стафилококк у собак: фото, симптомы и лечение
  • Наружный отит у собак: причины и лечение
  • Хейлетиеллёз у собак: причины, признаки и лечение
  • Атопический дерматит у собак: фото, признаки и лечение
  • Лишай у собак: фото и лечение дома
  • Аллергия на корм у собак: симптомы, фото и лечение
  • Аутоиммунные заболевания кожи у кошек и собак
• Болезни мочеполовой системы
  • Мочекаменная болезнь у собак: причины и лечение
  • Простатит у собак: причины, формы и лечение
  • Цистит у собак: причины и способы лечения
  • Баланопостит у собак: причины и лечение болезни
  • Ювенильный вагинит у собак: причины и лечение
  • Мочекаменная болезнь (уролитиаз) у собак
  • Цистиновые камни у собак: причины и лечение
  • Новообразования мочевого пузыря у собак и кошек
  • Удаление камней из мочевого пузыря у животных
    • Лазерное дробление камней у животных в ВЦ “РосВет”
    • Лапароскопически-ассистированная цистотомия (Лапассистированная цистотомия) в ВЦ “РосВет”
    • Цистотомия у животных: плюсы и минусы операции
  • Почечная недостаточность у собак: лечение и прогноз
  • Гидронефроз животных: причины и лечение
  • Стентирование мочеточников у собак и кошек
  • Эктопия мочеточников – диагностика и методы лечения
• Паразитарные заболевания
  • Дегельминтизация собак и кошек
  • Бластомикоз у собак: опасность грибка для человека
  • Лямблиоз у собак: причины, признаки и лечение
  • Демодекоз у собак: причины и советы ветеринара
  • Тромбикулез у животных
  • Псевдопаразиты у животных
  • Дирофиляриоз у собак: фото, симптомы и лечение
  • Боррелиоз у собак: симптомы и лечение
  • Пироплазмоз у собак: симптомы и лечение
  • Лингватулез собаки и кошек: пути передачи и лечение
  • Эхинококкоз у собак: симптомы и опасность для человека
  • Бабезиоз у собак: возбудители, патогенез и лечение
  • Диоктофимоз собак и опасность для человека
  • Тромбоцитарный анаплазмоз собак
  • Реабилитация собак после пироплазмоза
  • Аллергия на блох у собак: фото, симптомы и лечение
  • Отодектоз у собак: фото, симптомы и лечение
• Болезни органов дыхания
  • Болезни органов дыхания у собак: виды и лечение
  • Собака чихает и фыркает: что это значит?
  • Сухой нос у собаки: причины и нужно ли лечить
  • Пневмония у собак: виды и лечение болезни
  • Отек легких у собак: причины и лечение
  • Заворот доли легкого у собак: лечение в ВЦ “РосВет”
  • Трахеоскопия собак и кошек в ВЦ “РосВет”
  • Брахицефалический синдром у собак и кошек
  • Стертор и стридор у собак: причины патологического дыхания
  • Брахицефальный синдром: что это и опасность
  • Пластика мягкого неба у собак: возраст операции и показания
  • Бордетеллез у собак: симптомы и лечение
  • Кашель у собак и кошек: причины и лечение
  • Аспирационная пневмония у животных: причины и прогноз
  • Хилоторакс у собак: причины накопления хилуса и прогноз
  • Ринит у собак: виды, симптомы и лечение
• Вирусные заболевания
  • Вакцинация собак в ВЦ “РосВет”
  • Бешенство у собак: причины и как лечить
  • Коронавирус у собак: причины, симптомы и лечение
  • Аденовирусная инфекция у собак: симптомы и лечение
  • Чума плотоядных у собак: причины и формы болезни
  • Чума плотоядных у собак: формы и симптомы
  • Нервная форма чумы плотоядных: как проявляется
  • Хроническая форма чумы плотоядных у собак
  • Лептоспироз у собак: симптомы и лечение
  • Инфекционный гепатит у собак: симптомы и лечение
  • Парвовирусный энтерит у собак: причины и лечение
• Болезни сердца и сосудов
  • Болезни сердца у собак: список и симптомы
  • Методы лечения пороков сердца у животных
  • Сердечная недостаточность у собак
  • Миокардит у собак: симптомы и лечение
  • Эндокардиоз у собак: причины, признаки и лечение
  • Кашель при болезни сердца у собак и кошек
• Заболевания желудочно-кишечного тракта
  • УЗИ желудочно-кишечного тракта у животных
  • Собака плохо ест: что делать и причины
  • Профилактическая гастропексия у собак гигантских пород
  • Кровь в кале у собаки: причины и лечение
  • Уремический гастрит: причины и лечение
  • Мукоцеле желчного пузыря у собак
  • Отравление собаки: симптомы и лечение
    • Отравление этиленгликолем у собак и кошек
    • Опасность солевой лампы для животных
    • Отравление собак шоколадом
    • Отравление ивермектином: летальная доза и лечение
  • Рвота у животных: причины и что делать
  • Воспалительное заболевание кишечника у собак и кошек
  • Панкреатит у собак: признаки и как лечить
  • Рвота у собаки: причины и как лечить
  • Можно ли собакам кости: мнения ветеринаров ВЦ “РосВет”
  • Лапароскопическая холецистэктомия у собак: суть и фото
  • Опухоли в тонком отделе кишечника у собак: операции в ВЦ “РосВет”
  • Заболевания ЖКТ у собак: симптомы и лечение
  • Холестаз у собак
  • Запор у собак: причины, признаки и лечение
  • Воспаление параанальных желез у собак
  • Слизь в кале у собаки: причины и лечение
  • Болезни печени у собак: как распознать первые признаки
• ЛОР-заболевания
  • Лимфоплазмоцитарный ринит у собак
  • Гайморит у собак: причины и лечение
  • Хейлит у собак: причины и симптомы заедов
  • Отит у собак: виды, причины и лечение
• Заболевания репродуктивных органов
  • Мастит у собак: причины и формы
  • Вагинит у собак: причины и как лечить
  • Желтые выделения у собаки: причины и профилактика
  • Тяжелые формы мастита у собак: опасность и как лечить
  • Бесплодие самок: причины и лечение
  • Ложная беременность у собак: причины и лечение
  • Эндометрит у собак: причины и лечение
  • Половые инфекции у собак
  • Мастит у собак: признаки, причины и лечение
  • Неонатология животных: что это и причины смерти новорожденных
• Заболевания нервной системы
  • Эпилепсия у собак: причины, формы и лечение
  • Сотрясение мозга у собаки: причины и симптомы
  • Энцефалит у собак: виды, причины и лечение
  • Гидроцефалия у собак: виды, причины и лечение
  • Дискоспондилит у собак: причины и лечение
  • Прием ветеринарного врача-невролога ВЦ “РосВет”
• Хирургические болезни
  • Пупочная грыжа у щенка: лечение и причины
  • Флегмона у собак: причины и лечение
  • Гастропексия у собак: методика и необходимость
  • Непроходимость кишечника у собак
  • Заворот желудка у собаки: причины и как лечить
  • Предоперационная подготовка животных в ВЦ “РосВет”
  • Волчья пасть у щенка: причины и фото
  • Лечение травм у животных в ВЦ “РосВет”
  • Абсцесс у собак: симптомы и лечение
  • Атланто-аксиальная нестабильность у животных
  • Болезнь Пертеса у собак: причины и лечение
  • Жировик у собак: причины и лечение
  • Гигрома у собак: причины и лечение В ВЦ “РосВет”
  • Грыжа межпозвоночного диска у собак
  • Липома у собаки: фото и как лечить
  • Синдром конского хвоста у собак: причины и лечение
  • Краниоцервикальная дисплазия у собак: причины и последствия
  • Артроскопия у собак
  • Операции на позвоночнике у животных
  • Крипторхизм у собак: виды и лечение
  • Ринопластика у собак и кошек
  • БЦС-комплекс для брахицефалов: услуга ВЦ “РосВет”
  • Синдром Воблера у собак
  • Патология мениска у животных
  • Вывих тазобедренного сустава у собаки: лечение, симптомы и фото
  • Септический артрит у собак: причины и лечение
  • Сиалолитиаз у собак: что это и как лечить
  • Артрит у собак: причины, признаки и лечение
• Эндокринные заболевания
  • Гипогликемия у собак и кошек: причины, признаки и лечение
  • Гипертиреоз у собак: причины и лечение
  • Гипофизарная карликовость у собак: причины и фото
  • Ахондроплазия у собак: причины и последствия
  • Синдром Кушинга у собак: виды нарушений и лечение
  • Гипотиреоз у собак: причины и как лечить
  • Пищевой вторичный гиперпаратиреоидизм: причины и симптомы
  • Болезнь Аддисона у животных: причины и лечение
  • Диабет у собак и кошек: симптомы и лечение
  • УЗИ надпочечников у собак
• Заболевания глаз
  • Осмотр ветеринарного врача-офтальмолога в ВЦ “РосВет”
  • Генетические аномалии глаз у колли
  • Слезятся глаза у собаки: причины и что делать
  • Тарзорафия для собак и кошек
  • Ленсэктомия у животных: лечение в ВЦ “РосВет”
  • Кератотомия у животных: показания и суть операции
  • Вывих хрусталика: причины и лечение у животных
  • Язва роговицы у собак: причины и лечение
  • Эпифора у животных: причина и лечение
  • Энтропион у животных: причины и лечение
  • Пролапс слезной железы у собак: причины и лечение
  • Увеит у собак: симптомы, лечение и фото
  • Конъюнктивит у собак: его причины и лечение
  • Анизокория у животных: принципы лечения
  • Сухой кератоконъюнктивит у собак: причины и лечение
• Онкологические болезни
  • Аденокарцинома у собак: причины и варианты лечения
  • Эпулис у собак: причины и симптомы
  • Остеосаркома у собак: признаки и прогноз
  • Меланома у собак: причины, типы и лечение
  • Рак мочевого пузыря у собак: причины, признаки и лечение
  • Лейкоз у собак: симптомы и лечение
• Инсулинома у хорька: признаки и лечение
• Микоплазмоз у собак и кошек: причины и лечение
• Заболевания ротовой полости и горла
  • Пародонтит у животных: причины и лечение
• Болезни ОДА
  • Артрит у собак: причины и комплексное лечение
  • Синдром короткого позвоночника у собак: причины
  • Артроз у собак: причины и лечение
  • Залом хвоста у собаки: причины патологии
• Рентген собаке и кошке
• Мифы ветеринарии и их пояснение
• Первая течка у собаки: возраст и фазы

Синдром короткого позвоночника

Собака Квазимодо может по праву считаться новой звездой сети, ведь посты с ее фотографиями собирают более миллиона просмотров неравнодушных людей.

Немецкая овчарка Квазимодо страдает редкой болезнью, которая известна ветеринарам как «синдром короткого позвоночника».

Болезнь, тем не менее, не мешает ей вести полноценный образ жизни.

Собака находится в приюте в штате Миннесота (США). Работники питомника стараются как можно быстрее подыскать владельцев для пса. Животных с такой болезнью в мира всего 13.

Квазимодо — герой романа «Собор Парижской богоматери» Виктора Гюго, в силу яркости созданного автором образа в современном обществе является нарицательным именем физического уродства.

«Мы все рождены разными. Однако, Квазимодо старается, невзирая на свою нестандартную внешность, быть таким же, как все. Собака безумно ласковая. Она точно знает, как лечь на руки к человеку так, чтобы каждому из них было комфортно», — рассказывает хозяйка питомника Сара Андерсон.

Работники приюта любовно называют пса Квази. Они уточнили, что у пса не поворачивается голова, однако, это ему ни капли не мешает.

Немецкая овчарка по кличке Квазимодо, у которой диагностирован синдром короткого позвоночника, прославилась на весь мир, благодаря Интернету. Страничка пса, которую создали работники приюта для животных Secondhand Hounds, всего за сутки обрела больше пяти тысяч подписчиков.

Синдром короткой спины: «смешная» собака

В интернете периодически появляются фотографии смешных коротких собак. Большинство пользователей уверены, что это фотошоп либо неудачный ракурс. На самом деле все гораздо серьезнее: у этих собак редкое генетическое заболевание — синдром короткой спины.

У собак с синдромом короткой спины позвонки не отвердевают, формируя костную ткань, а остаются в виде хрящей. Из-за этого происходит компрессия позвонков (они деформируются и сжимаются) и сильное укорочение всего позвоночного столба.

Некоторые позвонки могут соединяться между собой, и это лишает спину гибкости. Голова имеет нормальный размер, но обычно расположена так, будто у собаки нет шеи.

Хвост обычно тоже страдает: он укорачивается и деформируется. Конечности нормальной длины, но тоже деформированы: коленные и локтевые суставы обращены вовне.

Из-за таких аномалий строения собаки с синдромом короткой спины испытывают трудности в повседневной жизни: им сложно бегать, прыгать, есть. Однако на продолжительность жизни заболевание не влияет.

По темпераменту они тоже ничем не отличаются от здоровых собак.

Это генетическое заболевание, поэтому чаще всего оно встречается у чистокровных собак при близкородственном скрещивании (инбридинг).

Причина в том, что за развитие синдрома отвечает рецессивный ген, и чем более близкими родственниками являются родители, тем выше вероятность, что щенку достанется ген заболевания от обоих родителей.

Но синдром короткой спины встречается и у метисов, хотя вероятность получения его у собак смешанных кровей существенно ниже.

В мире насчитывается не так много собак с этим синдромом, но и не так мало. Первые упоминания о собаках с синдромом короткой спины встречались еще в 17 веке, например такая собака изображена на картине Давида Клекер-Эренштраля.

А в Южной Африке существует разновидность собак-«бабуинов». По всей вероятности, у них закрепился ген короткой спины в результате географической изоляции и вызванных ей близкородственных скрещиваний.

В последние годы владельцы таких собак стали популяризировать их в интернете, доказывая, что собака с этим синдромом ничем не отличается от здоровых животных, кроме необычной внешности, и может прекрасно жить и радовать хозяев. Тем самым они хотят снизить число отказников и усыпленных щенков с синдромом короткой спины.

Собака Квази, немецкая овчарка с синдромом короткой спины. На момент написания статьи находится в приюте Secondhand hounds rescue и ищет хозяев. У Квази прекрасный дружелюбный характер.

Собака Мина живет в Мексике. Ее хозяин Артуро Гонсалес-Ортега Фриас — волонтер и активный зоозащитник. Помимо Мины у него живет пес Влад, тоже с синдромом короткой спины. Мина — веселая общительная собака.

Собака Клео живет в Висконсине, США. Она — метис бордер-колли. Хозяин Клео Брэндон МакДональд взял ее из приюта.

Собака Пиг — самая известная собака с синдромом короткой спины. Пиг — метис чау-чау, была найдена на улице. Сейчас Пиг больше года и она живет в Алабаме.

Собака Моджо — метис спаниеля. Был взят из приюта Марией Ралл в 2012 году. Сейчас Моджо уже 8 лет, он живет в Огайо.

Причины синдрома короткой шеи

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков.

Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Синдром короткой шеи относится к неизлечимым болезням, так его причинами являются генетические унаследованные нарушения и пороки развития костной ткани, приводящие к таким явлениям:

• уменьшение размеров позвонков шейного отдела;
• меньшее количество позвонков;
• сращение нескольких нижних шейных или верхних грудных позвонков.

Это означает, что если хотя бы у одного родителя будет среди аллелей (хромосомном наборе генов, отвечающих за определенный признак) один ген-мутант, он будет доминировать в диплоидной (оплодотворенной) клетке, даже если в гене другого родителя такой мутации нет.

Проявление доминантных и рецессивных признаков в генетике: • А — доминантный ген с синдромом Клиппеля-Фейля; • а — рецессивный ген без синдрома Клиппеля-Фейля.

Редкость подобных аномалий объясняется тем, за один и тот же признак отвечает множество генов, и вероятность того, что именно попадет в зиготу крайне мала.

Если один из родителей болен синдромом короткой шеи, то есть этот признак у него внешне проявился, это не означает, что такой же порок развития позвоночника будет у ребенка. Шанс остается крайне мал, ведь большинство родительских генов здоровы.

Но если хотя бы у одного предка по прямой линии (родные мать, отец, бабушка, дедушка, прародители и т. д) был в наборе такой ген, то даже если никто из них не болел, болезнь может проявиться у дальних потомков.

Гены предков никуда не деваются: они присутствуют в крови живущих людей, даже если предки жили тысячи лет назад. От перехода к поколению к поколению аллели все больше разбавляются новыми генами, и старые генетические аномалии развития проявляются все реже, зато приобретаются новые.

Будущий порок развития при синдроме короткой шеи закладывается еще на эмбриональном уровне развития. Причиной является — нарушение в наборе хромосом, в частности изменения в 8-й, 5-й и 12-й хромосомах.

Родовая травма может привести к кривошее у грудничков — смещению шейных позвонков. Но эта совсем другая аномалия, которую успешно корректируют у младенцев.

Также возможен ложный симптом короткой шеи:

• При выходе через узкие родовые пути, шея ребенка может сдавливаться.
• Расстояние между позвонками шейного отдела уменьшается.
• Появляются спазматические явления в мышцах и боли.
• Шейный отдел ограниченно подвижен.
• Ребенок плохо спит, часто просыпается и плачет по ночам:
  • это объясняется ухудшенным кровоснабжением мозга и головной болью.

При сдавливании позвонками шейного отдела нервных корешков начинаются неврологические симптомы, свойственные для шейного остеохондроза.

Неестественно высокое расположение лопатки слева – болезнь Шпренгеля

Синдром короткой шеи относится к генетическому заболеванию, которое передается по наследству и часто встречается у членов одной семьи. Поэтому для профилактики развития болезни необходимо сдавать генетические лабораторные тесты супругам перед планированием зачатия ребенка, если у близких или дальних родственников встречалась такая патология.

Заболевание может передаваться аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным путем как от матери, так и от отца. В первом случае вероятность появления синдрома у малыша составляет%. Во втором случае риск возникновения болезни ниже и находится в пределах 0-50%. Мутация генов при патологии развивается в 5, 8 или 12 хромосоме.

Заболевание может формироваться при воздействии на организм женщины в период беременности тератогенных факторов. Они представляют собой химические вещества, которые негативно действуют на развитие плода во внутриутробном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, прием медикаментов, профессиональные вредности).

Вследствие генетических и тератогенных причин нарушается нормальная закладка позвоночного столба, что приводит к патологическому развития шейного и грудного отдела позвоночника. Кроме того, влияние негативных факторов может вызывать неправильное формирование внутренних органов, в первую очередь сердца, почек и мочеточников.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение.

Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат.

В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника.

Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Для подтверждения диагноза назначают рентгенологическое обследование шейного и грудного отдела позвоночника. При синдроме страдает шейный и верхнегрудной отдел, где и обнаруживают типичные для патологии изменения.

На рентгеновском снимке определяется сращение шейных позвонков

1. сращение шейных позвонков в единый конгломерат между собой и затылочной костью;
2. отсутствие нескольких шейных позвонков (обычно 4-6 позвонка);
3. уменьшение размеров шейных позвонков, несращение дуг и тел позвонков, появление дополнительных шейных ребер.

Рентгенография позвоночного столба подтверждает диагноз заболевания. Дополнительно проводят неврологическое обследование больного, проверяют сухожильные рефлексы, оценивают подвижность шеи. Назначают ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца и почек для выявления анатомических или функциональных нарушений, проводят электрокардиографию (ЭКГ).

Больного направляют на консультации узких специалистов согласно жалобам пациента или его родителей – маленькие дети не могут сформулировать свои жалобы самостоятельно.

На этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуют генетическое обследование для выявления риска рождения больного малыша, если в роду уже были случаи такого заболевания.

Лечение синдрома короткой шеи

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей.

Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н.

цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти.

В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

У грудничков иллюзия короткой шеи часто возникает по причинам естественной диспропорции между головой и телом младенца:

• голова малыша выглядит более крупно в сравнении с туловищем;
• мышцы шейного отдела позвоночника у ребенка еще не развиты, и он не может еще держать головку прямо.

Такой ложный симптом успешно устраняется и до года практически полностью проходит.

Ребенок с патологически укороченной или искривленной шеей должен быть на учете у педиатра -невролога.

Ребенку назначают следующее лечение:

• ношение воротника Шанца;
• массаж шейного отдела позвоночника;
• электрофорез;
• лечебную физкультуру.

Патология определяется внешним осмотром и путем рентгенографии шейного и грудного отдела позвоночника.

Врожденные аномалии развития консервативными методами не лечатся. Не исключение и синдром короткой шеи.

Все что можно сделать:

1. Наблюдать за пациентом.
2. Предотвращать дальнейшее развитие деформации в шейном отделе, учитывая повышенную опасность нервно-корешкового синдрома и ишемических явлений.
3. Проводить обезболивающую терапию: при данной патологии НПВС малоэффективны; болевые симптомы снимаются анальгетиками и приборной физиотерапией.
4. Назначать курсы массажа и корректирующей ЛФК, а также упражнений для исправления осанки.

Хирургическое лечение проводится при появлении корешкового синдрома с постоянными сильными болями.

Метод выбирают, в зависимости от анатомической причины синдрома Клиппеля-Фейля:

• При уменьшенной высоте или недостающих позвонках в шейный отдел позвоночника вставляют искусственный позвонок.
• При сращивании позвонков проводят резекцию с разделением, после чего между позвонками вставляют трансплантат-диск.

Восстановление проводится аналогично, как после любой остеотомии:

• Шею на один-два месяца иммобилизируют воротником Шанца.
• После снятия воротника проводится длительная реабилитация.

Профилактика данной аномалии невозможна, как и всех врожденных пороков развития.

Чаще всего врожденный синдром короткой шеи остается анатомической особенностью, особо не сказывающейся на жизнедеятельности человека.

Многие люди так и проживают всю жизнь, не догадываясь о том, что являлись носителями этой редкой болезни.

Тем более невелика угроза жизни при этой патологии, если только она не развивается одновременно с серьезными побочными явлениями, затрагивающим внутренние органы и ЦНС.

Самое частое осложнение при синдроме Клиппеля-Фейля — это шейный остеохондроз, причем он может проявляться очень рано. Поэтому люди с данным пороком должны заниматься профилактикой именно шейного остеохондроза.

Чем грозит врожденная аномалия — синдром короткой шеи{q}

Некоторые врожденные аномалии позвоночника очень редки, но если они есть, не заметить их невозможно. К таким относится синдром короткой шеи или Клиппеля-Фейля (по имени французского ученого, впервые в 1912 г. его описавшего).

У некоторых грудничков, только появившихся на свет, акушер замечает слишком глубокую посадку головы, создающую иллюзию отсутствия шеи. Нередко головка малыша может быть повернута набок, так как данная аномалия часто сочетается с кривошеей. Отчего же возникают подобные пороки развития позвоночника, как синдром короткой шеи{q}

Собака Квазимодо может по праву считаться новой звездой сети, ведь посты с ее фотографиями собирают более миллиона просмотров неравнодушных людей.

Немецкая овчарка Квазимодо страдает редкой болезнью, которая известна ветеринарам как «синдром короткого позвоночника». Болезнь, тем не менее, не мешает ей вести полноценный образ жизни.

Собака находится в приюте в штате Миннесота (США). Работники питомника стараются как можно быстрее подыскать владельцев для пса. Животных с такой болезнью в мира всего 13.

Квазимодо — герой романа «Собор Парижской богоматери» Виктора Гюго, в силу яркости созданного автором образа в современном обществе является нарицательным именем физического уродства.

«Мы все рождены разными. Однако, Квазимодо старается, невзирая на свою нестандартную внешность, быть таким же, как все. Собака безумно ласковая. Она точно знает, как лечь на руки к человеку так, чтобы каждому из них было комфортно», — рассказывает хозяйка питомника Сара Андерсон.

Работники приюта любовно называют пса Квази. Они уточнили, что у пса не поворачивается голова, однако, это ему ни капли не мешает.

Целеустремленность и жизнелюбие животного поражает пользователей Интернета. Работники даже сделали официальный профиль Квази на Facebook. Кроме историй о том, как пес пошел в больницу и поиграл во дворе, там выкладывают нужные советы тем, у кого пес страдает таким же заболеванием.

Кстати, в августе прошлого года собака с похожей кличкой Квази Модо заняла первое место на конкурсе самых уродливых собак в мире. Квази Модо также имеет врожденные дефекты позвоночника.